跨越SPG相关的病理性混乱的异质性:机制联合的基因分化

作者: A. Tessa, P.S. Denora, L. Racis, E. Storti, A. Orlacchio and F.M. Santorelli

卷 14, 期 8, 2014

页: [1034 - 1042] 页: 9

弟呕挨: 10.2174/1566524014666141010154526

价格: $65

摘要

遗传性痉挛性截瘫(HSP)的特点是腿部无力的痉挛性步态和额外的神经或外神经症状所表现的“复杂”形式。在过去的二十年中,通过对数量众多位点的鉴定和一些SPG基因的克隆,鉴证了我们对他们的分子基础认识的重大进展。我们见证了对HSP的分子基础提供了的。把遗传学和临床的信息与一些可能的发病机制的数据结合起来,构成了的一个现代化的、分子驱动的分类方法和一种改进的诊断方式。此外,异质性将快速融入新一代测序平台的推广,并且在发病机理共同主题的庇护下,为大量的患者提供新的治疗选择。

关键词: 遗传性痉挛性截瘫,遗传学,基因型/表型的相关性,异质性,发病机制,突变,SPG


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