摘要
背景:年龄相关的合并症很常见,显着增加了老年人的医疗负担。阿尔茨海默病 (AD) 和高血压是两种最普遍的与年龄相关的疾病,并且高度合并症。虽然高血压是血管性痴呆 (VD) 的危险因素,但伴有 AD 的高血压 (ADHyp+) 通常被定性为可能的血管性痴呆。在没有影像学和其他诊断测试的情况下,很难区分两种病理状态。 目标:我们的目标是 (1) 使用 CSF 中淀粉样蛋白 β、tau 和 p-tau 的水平,确定仅患有 AD (ADHyp-) 的个体和患有 ADHyp+ 的个体之间基于 CSF 的血管性痴呆特征的差异(如果有), (2) 将 ADHyp- 和 ADHyp+ 的全基因组 DNA 谱与未受影响的对照人群进行比较。 方法:使用基因型和临床数据将健康对照与 AD Hyp- 与 AD Hyp+ 进行比较。我们比较了 CSF 生物标志物,然后评估了三组的全基因组概况,并根据位置和最低 p 值将 SNP 映射到基因。检查重要基因的共表达和已知疾病网络。 结果:我们发现 ADHyp- 和 ADHyp+ 之间的 Aβ、tau 和 p-tau 水平没有差异。我们发现 TOMM40 与预期的 ADHyp- 相关,但与 ADHyp+ 无关。有趣的是,SLC9A3R2 多态性与 ADHyp+ 相关,并且观察到邻近基因的显着基因表达变化。 结论:通过这项使用新型队列分层设计的探索性研究,我们强调了临床相似表型的遗传差异,表明遗传图谱在辅助 ADHyp+ 和 VD 的鉴别诊断中的效用。
关键词: 阿尔茨海默病、高血压、白质高信号、合并症、血管性痴呆、脑脊液生物标志物。
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