等位基因特异性RNA干扰治疗显性遗传性疾病:成功与困难

作者: Delphine Trochet, Bernard Prudhon, Stéphane Vassilopoulos and Marc Bitoun

卷 15, 期 5, 2015

页: [503 - 510] 页: 8

弟呕挨: 10.2174/1566523215666150812115730

价格: $65

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摘要

RNA干扰(RNAi)是一种转录后基因沉默的信使RNA(mRNA)降解介导的保守机制。RNAi通常是由识别靶mRNA的碱基配对合成siRNA或shRNA,导致靶mRNA的降解作用。RNAi可以区分相差只有一个核苷酸的两个序列,赋予其靶基因RNAi高特异性。此属性被用来开发成一种称为“等位基因特异性RNA干扰”的特殊治疗策略,该策略致力于沉默导致显性遗传性疾病突变等位基因,而不影响正常等位基因。治疗效果现在从患者和动物模型的细胞中表现出来,基于等位基因特异性siRNA Ib治疗先天性甲肥厚(一种由于Keratin 6基因显性突变引起的遗传性皮肤病)临床试验第一阶段的结果报道。我们的目的是总结治疗显性遗传性疾病治疗策略的成功案例,并避免困难。

关键词: 等位基因特异性沉默,显性遗传性疾病,缺陷,核糖核酸干扰,单碱基置换,基因治疗。


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