囊性纤维化中的表观遗传学:遗传病的表观遗传学研究

作者: Nualpun Sirinupong and Zhe Yang

卷 16, 期 9, 2015

页: [976 - 987] 页: 12

弟呕挨: 10.2174/1389450116666150416114514

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摘要

囊性纤维化(CF)是一种致命的遗传性疾病,影响肺和消化系统。CF跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因突变是引起的疾病原因。表观遗传学如何调控CFTR表达仍然知之甚少。表观遗传学是一种机制,它是改变基因表达而不改变基本的DNA序列。表观遗传机制包括DNA甲基化和组蛋白修饰。以上两种机制都与CFTR基因的调控有关。在这里,我们综述了CFTR基因转录的表观遗传调控,讨论了潜在的表观遗传靶向策略,包括DNA甲基化,组蛋白去乙酰化酶和组蛋白甲基转移酶和去甲基化酶的抑制作用。由于表观遗传学的可逆性,靶向表观遗传机制已经是一个有吸引力的治疗方法。然而,表观遗传靶向治疗CF现仍处于其婴儿期。

关键词: 囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR),囊性纤维化,DNA甲基化,表观遗传学,组蛋白乙酰化,组蛋白甲基化

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