摘要
背景:肾细胞癌占所有成人恶性肿瘤的3%。 MicroRNA通过与参与凋亡和细胞周期控制的细胞mRNA相互作用,在各种生物学过程中表现出特定功能。最近的研究报道了VHL-HIF1α途径基因的miRNA结合位点中的单核苷酸多态性(SNP)与肾癌的发生和发展的潜在关联。 目的:本研究的目的是研究与VHL-HIF1α途径基因的miRNA结合位点相互作用性质发生改变的SNP。 方法:本研究共纳入450例经组织学和临床验证的ccRCC病例和490例对照。使用TaqMan PCR等位基因鉴别方法进行基因分型。实施Kaplan-Meier统计分析方法来分析总体患者存活率。 结果:TSC1基因的rs10491534多态性与发展成晚期ccRCC的风险显着相关。与55岁及以上的对照组相比,VHL基因中rs1642742的等位基因G在ccRCC中显着流行(OR = 1.5566; CI [1.1532-2.1019])。来自具有AG或AA基因型个体的显性模型的结果表明,与GG携带者相比,CDCP1 rs6773576的A等位基因携带者具有更高的死亡风险(HR 3.93,95%CI 1.76-17.21,log-rank P = 0.0033)。 结论:本研究描述了VHL-HIF1α途径基因中的miRNA结合位点变异与ccRCC风险的关联,这可能会影响临床结果。
关键词: 肾细胞癌,miRNA,VHL-HIF1α途径,多态性,表观遗传学。
图形摘要
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