Research Article

10个中国人眼睑裂综合征家系FOXL2的7个新突变和3个已知突变

卷 18, 期 3, 2018

页: [152 - 159] 页: 8

弟呕挨: 10.2174/1566524018666180907162619

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摘要

背景:睑裂综合征(BPES)以眼睑畸形为特征,偶见卵巢早衰。FOXL2的突变是BPES病例的一小部分原因。目的:探讨中国26个家系(78例)BPES的遗传基础。方法:对每个家庭成员进行眼科检查。我们用Sanger测序筛选FOXL2外显子及其侧翼序列。我们还对所有已识别的变异进行了生物信息学研究、结构建模和致病性评估。对文献进行回顾性分析,并进行基因型-表型相关分析。结果:患者有典型的BPES表现。在26个家系中,有10个家系发现了10个突变。其中7个是新突变。这些突变包括6个截短突变,p.Glu69*,p.Gly256Glyfs*14,p.Ala14Serfs*135,p.Pro333Professional*200,p.Pro290Leufs*70和p.Pro157Professional*91,以及一个误解突变pT.yr59Cys。突变分布于基因内,未发现突变热点。基因型-表型相关分析显示移码突变或无意义突变与I型BPES相关,而帧内突变或错义突变与Ⅱ型BPES相关。结论:我们报告了中国迄今最大的BPES序列以及FOXL2的7个新突变。新突变的鉴定不仅扩大了该基因的突变谱(这对于基于突变检测的筛选是有价值的),而且表明中国人群中的大多数突变可能还没有被描述。

关键词: Blepharophimosis综合征,BPES,FOXL2,眼科,突变,结构模型。


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