Research Article

在190277位受试患者进行非侵入性产前染色体非整倍体检测的临床试验

作者: H. Hu, H. Liu, C. Peng, T. Deng, X. Fu, C. Chung, E. Zhang, C. Lu, K. Zhang, Z. Liang, Y. Yang

卷 16, 期 8, 2016

页: [759 - 766] 页: 8

弟呕挨: 10.2174/1566524016666161013142335

价格: $65

摘要

目的:为了检测来自十所医院的医学诊断实验室的190277位临床样本中21,18,13的三染色体细胞。 方法:本研究通过使用半导体序列技术和非侵入性产前测试临床试验检测了190277位临床受试者中21,18,13三染色体细胞。 结果:NIPT受试者平均妊娠周期为17.79周,平均年龄31.12岁,同时进行测试。有1543(0.81%)阳性例子,包括1050例21三染色体细胞,316例18三染色体细胞,177例13三染色体细胞。结合三者整体敏感性和特异性分别为99.61%和99.91%,整体阳性预测值和阴性预测值分别是89.74%和99.99%。 结论:这是在半导体序列技术在NIPT应用上首次大型临床研究。我们的发现表明NIPT具有代替血清生化筛选并且用于9-12周早期妊娠的可能。

关键词: 非侵入性产前测试(NIPT);临床试验;三染色体细胞;拷贝数变异(CNVs);假阴性;嵌合体


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