摘要
背景：胆碱能传播损失是阿尔茨海默病（AD）的主要特征之一。乙酰胆碱酯酶抑制剂（AChEI）在AD中具有适度的活性。由CHRNA7（烟碱胆碱受体α-7基因）编码的α7nAChR（α-7烟碱乙酰胆碱受体）参与胆碱能神经传递和AD发病。 α7nAChR是淀粉样蛋白β（Aβ）的推定受体。复合体α7nAChR-Aβ存在于神经炎斑块和AD皮质神经元中。在正常生理条件下，α7nAChR-Aβ相互作用导致受体活化。 CHRNA7和/或CHRFAM7A（含有CHRNA7部分重复的融合基因）的遗传多态性（SNPs）可能是痴呆的可能易感性特征，可能用于鉴定高风险或反应者个体。 CHRFAM7A-2-bp缺失或CHRNA7 SNPs（rs1514246，rs2337506，rs8027814）似乎是包括AD在内的不同形式痴呆的保护因素。 目的：在AD中CHRNA7和/或CHRFAM7A和胆碱酯酶抑制剂（SNPs）之间的相关性。 方法：文献综述。 结果：在主要的AD治疗中，多奈哌齐（DP）和加兰他敏（AChEI）诱导α7nAChR蛋白水平的上调，保护神经元免于退化。携带rs8024987（C / G）或rs6494223（C / T）的患者对AChEI反应更好。在高加索人口rs6494223 TT受试者占总数的7-15％。来自TT受试者的淋巴细胞中DP诱导的α7nAChR上调高于CC或CT以及钙摄取。 结论：遗传和功能数据之间的相关性可能对疾病表现和治疗的几个方面有影响，有助于预测AD表现和治疗效果。因此，它可能导致更好的患者生活质量和更长的自给自足。此外，它可能有助于澄清AChEI的作用机制。
关键词: 乙酰胆碱酯酶抑制剂（AChEI），AChEI认知应答，AD发病机制，胆碱能传递，CHRNA7，多奈哌齐，加兰他敏，遗传多态性（SNPs）
图形摘要
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