儿童的线粒体疾病

作者: A. Ardissone, E. Lamantea, F. Invernizzi, M. Zeviani, S. Genitrini, I. Moroni and G. Uziel

卷 14, 期 8, 2014

页: [1069 - 1078] 页: 10

弟呕挨: 10.2174/1566524014666141010155317

价格: $65

摘要

线粒体疾病是一组与氧化磷酸化(OXPHOS)即最重要的细胞能源来源异常相关的异质性疾病。线粒体综合征和确定的致病基因的数量不断增加。作为整体来说,它们是在任何年龄段最常见的人类遗传性疾病。呼吸链是由双基因组控制和这些疾病的分子遗传学的唯一代谢途径,因为线粒体DNA和核DNA之间密切的相互作用的存在而变得复杂。在儿童期和婴儿期,临床表现不同于成人发病时的线粒体病,其表型更为严重,常涉及到大脑,经常表现为多系统紊乱,很少表现为单一性肌病。核基因的突变比成年期更频繁。婴儿时期表型主要呈现在遗传缺陷和致力于方便诊断检查的相关生化数据。

关键词: Encephalomyocardiopathy,利氏疾病,脑白质病,线粒体消耗综合症,儿童线粒体疾病,呼吸链缺陷


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